SKN Pediatrii Metabolicznej

Instytut Matki i Dziecka

Pediatria

Prof. nadzw. dr hab. Jolanta Sykut - Cegielska

Maria Słupska

skn.pm.wum@gmail.com

www facebook
SKN Pediatrii Metabolicznej WUM

Koło działa przy Instytucie Matki i Dziecka, a opiekunem Koła jest pani prof. Jolanta Sykut-Cegielska, która jest Konsultantem Krajowym w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej oraz Przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu.

CO KRYJE SIĘ POD NAZWĄ PEDIATRIA METABOLICZNA?

Pediatrii metaboliczna zajmuje się głównie pacjentami z rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie i wrodzonymi wadami metabolizmu. Jest to szeroka dziedzina, ponieważ obejmuje niezwykle długą listę chorób, w tym chorób rzadkich i ultrarzadkich.

Należą do niej zagadnienia związane z chorobami takimi jak: choroba Pompego, choroba von Gierkego, choroba Gauchera, deficyt LCHAD, choroba Fabry'ego, choroba Wilsona, mukopolisacharydozy, fenyloketonuria i wiele, wiele innych chorób, z których trudnymi nazwami spotykamy się jedynie w książkach...

Koło Pediatrii Metabolicznej WUM ma na celu dać studentom możliwość zapoznania się z patofizjologią, diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich w PRAKTYCE, ale przede wszystkim umożliwić także stanięcie "oko w oko" z pacjentami i ich rodzinami i zrozumienie choroby także z ich punktu widzenia.

Serdecznie zapraszamy wszystkich zainteresowanych!